Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est défini à partir de critères cliniques, biologiques et d’évolution des signes sous traitement bloquant les mastocytes ou leurs médiateurs.

Trois catégories sont individualisées : les formes primaires où une clonalité mastocytaire (mutation de C-KIT) est retrouvée, les formes secondaires qui s’associent à une maladie allergique sous-jacente, certains SAMA restant idiopathiques. Parmi les formes primaires (SAMA clonale), la majorité des patients ont une mastocytose systémique (MS).

Nous rapportons notre expérience des SAMA clonaux chez 10 patients en détaillant leur caractéristique clinique et leur prise en charge thérapeutique.

Il s’agit de 6 femmes et 4 hommes d’une moyenne d’âge de 55 ans (22–72). Une urticaire pigmentée (UP) est retrouvée chez 6 patients. Le taux moyen de tryptase est à 80ng/ml (7–80). Les facteurs déclenchants du SAMA sont représentés dans 6 cas par une allergie au venin d’hyménoptères (AVH) ; à 3 reprises il s’agit de médicaments et un facteur alimentaire précis est retrouvé chez 1 patient. La mutation D816V de C-Kit est retrouvée chez les 10 patients. Huit des patients présentent une MS indolente (MSI) sous-jacente.

La prise en charge thérapeutique, outre le blocage mastocytaire par les antihistaminiques, repose sur l’éviction des facteurs déclenchants, la désensibilisation, l’omalizumab et la prescription préventive d’épinephrine.

Le SAMA a une définition précise ; il associe des signes cliniques d’activation mastocytaire systémique sévère et récurrent à des modifications du taux de base de la tryptase au cours des signes cliniques (20 % du taux de base+2) et une réponse thérapeutique au traitement bloquant les mastocytes ou leur médiateur. L’hypotension voir le choc anaphylactique et la tachycardie sont les signes de premier plan, accompagnés généralement de manifestations digestives (douleurs abdominales, diarrhées), éventuellement de flush, de prurit, parfois de manifestations nasales et respiratoires.

D’autres symptômes sont possibles, généralement associés aux signes systémiques (urticaire, angio-œdème..).

Une des difficultés, dépendant du type de recrutement des patients, est de déterminer dans quelle situation il faut réaliser des investigations médullaires plus ou moins poussées pour documenter une MS. Le score REMA (Red Española de Mastocytosis) peut aider à déterminer la probabilité d’un SAMA clonal.

L’AVH, les médicaments et plus rarement l’alimentation sont les facteurs déclenchant du SAMA, mais dans 20 % des cas environ, aucun facteur déclenchant n’est retrouvé. Le sexe masculin, la prédominance des manifestations cardiovasculaires, en l’absence d’angio-œdème et d’urticaire, sont évocateur d’une pathologie clonale mastocytaire en cas de survenue d’anaphylaxie après piqûres d’hyménoptères. On estime ainsi qu’environ 7 % des adultes présentant une AVH ont une MS sous-jacente. Dans 75 % des cas, il n’y a pas d’UP.

Lorsqu’il existe une MSI sous-jacente, la prise en charge repose classiquement sur les antihistaminiques. En cas de documentation d’un facteur déclenchant, l’éviction de celui-ci est nécessaire (antibiotiques, aliments). En cas d’AVH, une immunothérapie, habituellement à vie, est mise en place.

Compte tenu des nombreuses manifestations cliniques secondaires au SAMA, la prise en charge en médecine interne de patients suspects d’un SAMA est assez fréquente. Ceci impose une analyse clinique rigoureuse, une interprétation très précise des taux de tryptase, une recherche de clonalité de C-KIT, dans la moelle ou, en cas d’UP sur la peau.

L’enquête immuno-allergique permettra éventuellement de retrouver une cause précise sous-jacente et de la prendre en charge spécifiquement.

La gestion du stress et de l’anxiété, très fréquente dans ce type de population de malades, est également primordiale.